Glykogenesen

Glykogenosen – Störungen und Erkrankungen des Glykogenspeichers

Glykogenspeicher-Erkrankungen zählen zu den Erbkrankheiten. Ursächlich ist dafür jeweils das Fehlen oder die Fehlfunktion eines für den Umwandlungsprozess von Glukose in Glykogen notwendigen Enzyms. Durch die verschiedenen beteiligten Enzyme können sich die Störungen des Glykogenspeichers daher auch an unterschiedlichen Körperteilen darstellen. Es kann eine zu niedrige Glukosekonzentration im Körper auftreten oder zu einem erhöhten Aufbau von Glykogen in der Leber und in den Muskeln führen. Stoffwechselstörungen sind hierbei eine Folgeerscheinung. Überwiegend werden die Leber und Muskeln durch Erkrankungen des Glykogenspeichers betroffen. In selteneren Fällen sind allerdings auch Auswirkungen auf andere Körperteile wie Herz, Niere, Blutgefäße sowie Darm oder Nervensystem möglich. Die Vererbung von Glykogenspeicher-Erkrankungen findet nur selten statt. Die Symptome für eine mögliche Erkrankung fallen bei Säuglingen und Kleinkindern sowie Jugendlichen und Erwachsenen unterschiedlich aus. Für Säuglinge oder Kleinkinder kommen folgende Symptome in Betracht:

  • Auffallend langsames Wachstum
  • Muskelschwäche
  • Nierenprobleme
  • Zu niedrige Blutzuckerwerte, die zum Beispiel Schwitzen oder Zittern verursachen
  • Feststellung einer Lebervergrößerung bei Untersuchungen des Bauchraumes
  • Fettleibigkeit

Bei Jugendlichen und Erwachsenen könnten die nachfolgenden Auffälligkeiten eine Erkrankung anzeigen:

  • Muskelschwäche, belastungsabhängige Muskelschmerzen
  • Atemnot
  • Häufige Erkältungen und Infektionen durch Störungen des Immunsystems
  • Übermäßige Müdigkeit
  • Schwächegefühl, vor allem beim sportlichen Training
  • Erhöhung des Harnsäurespiegels oder der Blutfettwerte
  • Chronisch-entzündliche Darmerkrankung

Als therapeutische Möglichkeiten kommen unter anderem bei festgestellten Unterzuckerungen Ernährungsumstellungen infrage. Dabei müssen mehrfach täglich kalorienreiche Mahlzeiten eingenommen werden. Außerdem sind kontinuierliche Untersuchungen der Blutzuckerwerte erforderlich. Erhöhte Blutfett- oder Harnsäurewerte sowie Nierenerkrankungen müssen medikamentös behandelt werden.